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【 醫療新聞:脆折症帶因者福音 胚胎著床前基因篩檢(PGD)技術 】
電影艋舺知名演員蔡昌憲1月中在臉書宣布將當爸爸,空姐老婆Vivian已有孕3個月,夫妻倆滿心歡喜期待「小菜包」到來,但產檢意外發現胎兒「小菜包」有單基因隱性遺傳疾病,恐造成先天聾啞、先天高度近視、白化病、抗維生素D佝僂病及骨骼發育畸形,生長緩慢等,在多方考量下,夫妻倆選擇「引產」。從婚後快速有孕的欣喜,到最後做「引產」的艱困選擇,過程如坐雲霄飛車般充滿轉折。

  新竹一名葉小姐因嘗試自然懷孕一年都沒有消息,進而來到東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心進行全方位不孕症檢查,其中包括了「X染色體脆折症帶因者篩檢」,不料檢查結果赫然發現葉小姐本身竟是脆折症帶因者。生下的孩子很可能影響腦部發育,導致智能障礙、情緒困擾、語言遲緩、過動、自閉等多方問題。身體上的特徵為長臉、耳大、睪丸大等特徵,這些特徵在青少年身上較兒童明顯,男性會比女性明顯。由於脆折症是一種遺傳性基因問題疾病,葉小姐在得知有該遺傳疾病後立即通知正在備孕的妹妹,然而妹妹仍選擇自然受孕賭看看或許仍有1/2的機會不會異常,沒想到妹妹自然懷孕後透過羊膜穿刺檢查發現胎兒基因真的有異常,最終忍痛終止妊娠。而葉小姐所幸選擇由盧凡醫師運用「胚胎著床前基因篩檢(PGD)技術」,幫助葉小姐在懷孕前就解決了基因異常的問題;篩選出染色體與基因正常的胚胎來進行試管嬰兒療程,順利產下一名健康的男寶寶,她的妹妹之後也採用相同的治療技術,目前也成功擁有一位可愛且正常的女寶寶。

表面看來,這可能只是試管嬰兒成功懷孕生產的案例,但是對這兩位曾經被迫終止懷孕的姊妹而言,經由精密的生殖科技,改變了這個家族的遺傳宿命,終於在這一代終結了X染色體脆折症帶來的的夢魘與恐懼!

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是僅次於唐氏症,造成智能障礙的第二原因,然而大部份唐氏症是不會遺傳,但脆折症卻是一種會世代遺傳的基因疾病。根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示,發展遲緩或智能障礙的發生率,男性發生率96%;女性發生率為64%。女性通常症狀較輕微,甚至不會有智力損傷,男性症狀則多半比較嚴重。脆折症的遺傳模式相當複雜,女性帶因者會有50%的機會生下脆折症寶寶;男性帶因者的FMR1基因準突變會穩定傳給女兒不會擴增,而且只會遺傳給女兒,而不會傳給兒子。帶因父親所生的女兒也是帶因者,她的智力雖然正常,但她所生的小孩卻有脆折症的風險。




X染色體脆折症患者出生時外觀並無異樣,大約於三歲時才會出現症狀,等到發現問題時已經為時已晚。而在脆折症的患者中,20%並沒有家族史,是由沒有症狀的帶因母親所生下。依國外文獻報導,正常女性的帶因率大約在1/250-1/350,這些人大部分沒有臨床症狀,外觀與智能發展與正常人無異,必須透過基因檢查孕婦是否為帶因者,才能有效預防生下X染色體脆折症患者。由於男性帶因者只會傳遞準突變基因到女兒身上,所以該男性的兒女都沒有成為患者的風險。至於女性帶因者懷孕生下一代時,有一半的機率會遺傳到這個準突變基因,而這個準突變基因有2%-98%的機率會轉變成為完全突變型,不論兒子或女兒,只要遺傳到這個完全突變基因,就會成為X染色體脆折症的患者。因此女性帶因者篩檢才是能有效避免生下脆折症寶寶的至要關鍵。

找出染色體異常胚胎 預防勝於治療
近年廣泛應用於試管嬰兒治療的「胚胎著床前染色體與基因篩檢技術(PGS與PGD)」,利用特定的染色體與基因序列探針,讓醫師在植入胚胎前,就能找出染色體與基因異常的胚胎,提高每次胚胎植入的成功率,也能避免生下脆折症寶寶。 東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心總監盧凡醫師表示,儘管胚胎著床前染色體檢查,可以先行挑出染色體異常的胚胎,但是在胚胎發育的過程當中,還是有非常小的機率發生無法掌握的突變,建議接受PGS與PGD療程的孕婦,在孕期中仍需進行胎兒染色體的相關確認檢測。艾微芙國際生殖醫學中心不但將美國史丹佛生殖醫學中心的最新技術以及實驗室標準作業程序SOP、品質控制QC、品質保證QA都引進至臺灣,同時也引進了最先進的設備,在達成高懷孕率目標的同時,也能確保生下健康的寶寶。